唐筛主要筛查唐氏综合征的某些情况,即检查婴儿是否会有先天性愚蠢的唐氏儿童。虽然许多患有唐氏综合征的胎儿在怀孕早期会自然流产,但唐氏综合征仍然存在于新生儿中,因此唐氏筛查是非常必要的。
唐氏筛查需要什么程序?
世界唐氏综合症日|避免生下唐氏婴儿,再忙也不能忘记做这个检查。
每年3月21日是唐氏综合征日,今年是第十一届唐氏综合征日。在马姐姐看来,每个唐宝宝都是折断翅膀的天使。虽然他们不那么聪明,但他们愿意学习;虽然他们说得不清楚,但他们会尽力表达自己的想法;虽然他们有一张特别的脸,但他们也会微笑。接下来,马姐姐会带你去了解唐氏综合征。
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唐氏综合征是什么?
唐氏综合征,又称先天性愚蠢,是一种染色体疾病。一般来说,正常人的卵子和精子都有21号染色体,但唐氏婴儿的染色体异常,即多了21号染色体,导致其发育和身体特征发生变化。唐氏综合征有时也被称为21-三体综合征
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唐氏综合征的表现特征是什么?
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①特殊面部,唐宝宝有明显的特殊面部,包括面部扁平、眼裂小、眼距宽、眼球突出、鼻梁低、耳朵位置低等。
②猿线出现在手掌上,俗称通贯手,即有一条横贯手掌的线条。
③智力落后是唐氏综合征最突出的症状。唐氏婴儿的语言、记忆和思维能力都会受到损害。他们中的大多数人会有严重的认知障碍,随着年龄的增长越来越明显。
④生长发育迟缓,唐氏宝宝的身长和体重均低于正常儿童,运动发育迟缓,全身肌张力下降。
⑤除上述表现特征外,部分唐氏婴儿还会出现以下并发症:
?先天性心脏病是先天性畸形中最常见的一种。心内膜不全的比例很高。如果不进行早期治疗,将是致命的。
?眼睛异常,尤其是白内障、斜眼等。
?急性白血病的发病率比普通儿童高10%~30倍。
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图片WorldDownSyndromeDay
唐氏综合征能提前检测吗?
简单了解唐氏综合症婴儿的症状是好的。我相信没有人愿意生下唐氏婴儿。幸运的是,唐氏综合症可以在分娩前诊断。目前,唐氏综合征的产前筛查包括唐氏筛查和无创DNA产前筛选技术。
唐筛是指在妊娠中期(12-22周)提取孕妇外周血检测血清学指标,包括甲胎蛋白、绒毛膜促性腺激素、非结合雌三醇、妊娠相关血浆蛋白A、抑制素A,对唐氏综合征的风险进行评估,唐氏检出率约为70%,假阳性率为5%-15%。
无创DNA产前筛查技术是通过收集孕妇静脉血12-22周来提取胎儿游离DNA,结合生物信息分析,采用高通量测序技术得出胎儿染色体异常的风险。与普通唐筛相比,无创DNA产前筛查技术假阳性较低,精度较高,但成本较高。
需要强调的是,唐筛和无创都是筛查手段,检查结果是概率,只能是高风险或低风险,而不是诊断。因此,通过细胞培养染色体核型分析,产前筛查检测的高危孕妇仍需接受羊水、脐血或绒毛等穿刺手术。
另外,如果是35岁以上的孕妈妈,或者是曾生育过染色体病患儿、产前B超检查怀疑胎儿可能有染色体异常等孕妈妈们,其生育“唐氏宝宝”的风险会更高,所以马姐姐建议直接去做产前诊断。
唐氏预防唐氏宝宝的出生?
不幸的是,到目前为止,唐氏综合征还没有有效的治疗方法,也就是说,唐氏综合征是无法治愈的,我们所能做的就是加强对唐氏综合征的认识,提高预防意识。
那么如何预防唐氏宝宝的出生呢?马姐姐有以下几点建议:
①尽量避免老年生育。年龄越大,患唐氏综合征的可能性越大。值得一提的是,女性的最佳生育年龄是25岁~29岁。
②要定期进行产前检查,孕妇必须注意产前检查,不要觉得做检查麻烦,也不要觉得做检查浪费钱,必要的检查必须做。
③对于老年、妊娠史差、产前筛查风险高、超声发现胎儿可疑畸形的孕妇,必须进行遗传,并在产前诊断后帮助决定是否继续怀孕。尊重生命,不能轻易做出终止妊娠的决定。
马姐姐在这里谈到了唐氏综合征的知识。今天是唐氏综合征日。我们应该注意唐氏综合征,照顾唐氏婴儿。希望来到这个世界的宝宝能健康快乐地成长,也希望每一个唐氏宝宝都能得到温柔的对待。
预约唐氏筛查需要什么?
至于唐氏筛查的那些事,孕妇最好理解,不要轻视。
唐筛,即唐氏筛查检查,也是孕期非常重要的检查。检查主要是检查胎儿的发育情况,看唐氏儿的几率有多高。事实上,唐筛检查是通过提取孕妇血清,然后检查孕妇血清的一些生化指标。
那么,唐氏筛查是在怀孕几个月时进行的呢?
临床上,早期唐筛一般在怀孕11-14周进行检查,最佳时间为11-12周。中期唐筛一般在女性怀孕15-20周时进行,但最佳检查时间在17周左右,即怀孕4个月左右。唐筛查检查过早或过晚,都会影响检查结果。事实上,唐筛主要检查胎儿是否患有唐氏儿。若唐筛检查结果为高风险或临界风险,则需进一步进行相关检查,如无创检查、羊水穿刺等。一般来说,唐筛的结果是高风险的,建议直接进行羊膜穿刺术,因为检查的准确性相对较高。羊水穿刺诊断是一种安全的诊断方法,所以,在做这个检查的时候也不需要特别担心。然而,是否做这项检查取决于孕妇自己的意愿。
唐筛主要筛查唐氏综合征的某些情况,即检查婴儿是否会有先天性愚蠢的唐氏儿童。当然,检查主要是检查甲胎蛋白等情况。一般来说,怀孕年龄越大,胎儿患唐氏综合征的几率就越大。虽然许多患有唐氏综合征的胎儿在怀孕早期会自然流产,但唐氏综合征仍然存在于新生儿中,因此唐氏筛查是非常必要的。如果孕妇年龄在35岁以上,做唐氏筛查是非常必要的,因为老年孕妇生唐氏儿的概率一般都很大。
总之,做唐筛检查要看是做早期唐筛检查还是中期唐筛检查,因为两次都不一样。早期怀孕11-14周进行早期唐筛查,中期唐筛查15-20周进行。一般做唐筛检查不需要空腹,可以直接真空抽血。唐筛查结果是高风险还是需要特别注意。最好进一步检查,这样不仅可以诊断胎儿是否为唐氏儿童,还可以避免以后出现其他不良问题。
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唐氏筛查的具体步骤和准备工作。
我昨天刚做了唐氏筛查,所以我非常了解唐氏筛查的具体步骤和准备工作。具体告诉大家。
当我怀上老板的时候,我在区妇幼保健院做了唐筛。后来,结果是高风险的。我通知我市妇幼医院,即妇幼医院。当我去取结果时,我看到很多人直接在市妇幼中做。时间比我晚,但结果已经出来了。所以这次我直接选择去市妇幼。
之前预约四维彩超的时候,顺便问了一下,说唐筛不用预约。我只想等16周的产前检查。
当然产检,当然要挂号。众所周知,现在青岛大部分医院都可以网上预约挂号,可以提前7天。出乎意料的是,我提前7天到公司预约注册,结果只有10点50分,因为抽血空腹,我不想等到那时,所以我没有预约,我想直接挂号码估计比这次早。昨天早上,为了怕设置了6:58的闹钟,怕在路上错过了7点的挂号时间。时间一到,我就开始挂号,等我选择好的医生号码就没了。无奈之下,只能寄希望于到医院后的登记。到了医院,在挂号机排队的时候,看到时,我看到我面前挂着一个产科号码。专家和普通人都消失了。最后,我挂了妇产科便利号,所以我也挂了便利号。
唐氏筛查的具体步骤:
1.空腹:前一天晚上10点以后不要喝水吃饭。
2.需要带的东西:孕产妇保健手册或母子保健手册是建卡时拿到的书、医保卡或医疗卡,以及最新的B超名单。
3.如果你准备和产前检查一起进行,你必须尽快预约登记。最好在早上7点预约7天。假如只需要唐筛,去挂个便民号。
4.注册后,如果你想进行产前检查,你需要先签到,然后才能叫到你的名字。便民号签不到。然后去分诊台,护士会告诉你怎么办。
5.在分诊台,将您的医疗保险卡交给护士,护士将向产前诊断中心提供产前筛查申请。然后告诉你旁边有模板,按照模板填好,交费,然后抽血。
6、填单子、交费,费用总共是208元,然后到抽血的那边签到。
7.抽血,抽血时交上填好的清单。
8、取结果。周一、周二、周三抽血,周五、周四、周五抽血,下周二抽血。取结果时,需携带B超单和医疗卡(或医疗保险卡)到儿童门诊二楼遗传科。
?其他项目,从登记、交费到抽血,都在妇产门诊负二楼进行。
取结果后,如果风险低,整个唐氏筛查到此结束;如果风险高,则需要进行下一步的产前诊断。
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