主治医生资格证样本（主治医师资格证怎么申领）

主治医师资格证书样本要求解决罕见病·特稿|罕见病侦探吴志英防伪可以改变吗？

澎湃新闻首席记者何梨萍

20世纪90年代初，从临床医学本科毕业的吴志英先生从中国著名神经病学专家慕容慎行教授那里获得了神经病学硕士学位。从那时起，看到别人看不到的疾病的种子落入了吴志英的心中；直到后来，种子发芽成为成千上万罕见病患者的诊断、治疗和对话。

吴志英教授是浙江大学医学院第二附属医院（以下简称浙江大学第二医院）副院长，中国罕见病联盟浙江省合作组主任。她已经学习遗传病和罕见病30年了。在童年的记忆中，吴志英觉得后来的选择并不奇怪。我从小就喜欢看侦探推理小说和破案的感觉。

20212011年11月底的一天，杭州的秋风下着毛毛雨，吴志英在这个城市生活工作了6年。澎湃新闻(记者和她的在实验室，由于防疫要求，最终改为浙江大学第二医院解放路院区行政楼9楼。吴志英不经常来行政楼的办公室。她大部分时间都在门诊、病房和实验室之间穿梭。

20152008年8月，吴志英以浙江大学求是特聘教授引进浙江大学二院。2007年9月来杭州前，她以复旦大学特聘教授的身份引进华山医院，担任华山医院神经内科主任医师、复旦大学神经病学研究所所长、神经内科副主任。

在去上海之前的17年里，她一直在福建医科大学附属第一医院神经内科工作，并完成了哥伦比亚大学的硕士、博士和博士后培训。如果我没有去华山医院，即使我毕业十多年后成为主任医师，也很少有人认识我。我最多在福建很有名，省外很少有人认识我。

这种无人知晓是有原因的。多年来，她一直站在诊断和治疗的第一线，拒绝了许多她认为不必要的会议。我基本上不去省里参加会议，这节省了很多时间。

一旦你选择学习罕见病，这条路就会继续下去。你必须接受标准化的培训，花更多的时间，忍受孤独，不要嫉妒你的同龄人比你晋升得更快，这些事情可能暂时与你无关。你的目标是诊断和管理病人，并做好罕见病的研究。这是吴志英年轻时对自己的要求，后来她告诉她的学生。

54岁的吴志英仍然每天工作14个小时。记者在采访中感受到，她每天穿梭在病房和实验室，对话透露出能感染周围光线的眼睛，注意力高，精力充沛。

罕见病是个谜，我喜欢破案

人类对罕见病的理解和应对始于20世纪70年代，罕见病作为一组疾病的名称被正式提出的时间较短。什么样的疾病是罕见的疾病？顾名思义，它是一种比常见疾病更罕见或发病率更低的疾病。

然而，从严格的罕见病定义来看，世界上没有一个被广泛接受的统一定义。一般来说，根据患病率或患病人数，美国和欧盟都有自己的定义。

吴志英对罕见病的依恋是30年前。当时，中国对罕见病没有明确的概念，被称为遗传病。1992年，在福建医科大学第一附属医院工作的吴志英先生从慕容慎行教授那里获得神经病学硕士学位。慕容慎行教授是中国著名的神经病学专家，是福建神经病学的创始人和奠基人之一。

慕容谨行教授

回忆30年前和导师一起出诊的情形，吴志英印象深刻：有一次来了一位坐在轮椅上的少年，身体扭作一团，肢体僵硬，说话不清，口水不停地流，他的姐姐也得了一样的怪病并且已经去世，“我的导师听完后，用手电筒照着他的眼睛，指着角膜缘一圈棕绿色的环说，‘这是角膜K—F该患者为肝豆状核变性患者。

这是吴志英接触到的第一例肝豆核变性患者。肝豆核变性是一种常染色体隐性遗传病，因为第13号染色体ATP7B基因突变导致铜离子在肝脏、神经系统、角膜、肾脏等器官中的转移和排泄障碍。3-60岁。如果不治疗，疾病的发展是致命的；如果早期诊断和治疗，患者可以有正常的生活和寿命。

谈到这些，吴志英仍然表达了他的钦佩，这是他的目标：我应该成为一名像我的导师一样的医生，能够看到困难的疾病。她微笑着说，这也可能与她从小就喜欢看侦探推理小说和破案电影有关。我总是喜欢解决一个谜团，找到答案。”

很多人可能不得不通过各种各样的思考来做出决定，但对我来说，我往往毫不犹豫地做出选择。一旦我想好了，我的选择就很简单了。

罕见病医生需要积累和掌握工具

吴志英不仅仅依靠对病人的热情和耐心来选择罕见病。

一般来说，吴志英需要大约半个小时才能看到第一个病人。有些病人甚至需要一个小时询问病人的疾病表现、家族史和病人带来的报告。

吴志英是一名神经内科医生，但她在硕士和博士期间接受了标准的遗传培训，在博士后期接受了神经科学培训。这种背景使她更确定神经系统的罕见疾病。

吴志英强调，分子诊断对当前罕见疾病或遗传疾病的预防、诊断和治疗有很大帮助。

事实上，基因测序等遗传诊断技术在临床实践中得到了广泛的应用，也可以被视为罕见病诊断和治疗的分水岭。在此之前，罕见病主要通过临床表现和传统的实验室检查方法来判断，但不能从分子层面进一步诊断。正因如此，“解读基因检测报告的质量至关重要，医生当中要有能胜任这项工作的一支队伍。”

吴志英是第一位拥抱这些新技术的罕见病专家之一。她向记者回忆起2005年遇到的一名罕见病患者，我当时是主任医生，但当我在门诊看到一名病人时，我仍然不知道如何诊断他。

病人从小就去看医生，在吴志英面前看医生时已经16岁了。当她从座位上站起来或加速过马路时，只要有类似的变化，她就会突然像嘻哈舞一样独立行动，持续约20秒，你和她说话，她仍然可以回答，头脑清晰，但就是不能停止。

过去，这种病例通常被视为癫痫，但疗效很差。我写了‘特殊类型的癫痫’，但同时，我写了一个问号，我写了‘发作性运动障碍’，但我不知道是哪一种，因为我当时不明白。我联系了许多国内专家，没有人能给出答案。

于是她开始搜索相关信息。当时很难找到外国文献。她周末去图书馆呆了很久，到处查。最后发现，早在1967年，国外就有报道称发作性运动诱发性舞蹈手足徐动症。2004年，有专家Neurology该杂志发表了一篇关于发作性运动诱发性运动障碍的杂志（PKD）临床诊断标准，但没有关于致病基因的报告。

为什么中国很少报道？她遇到的病例是家庭性的。五年后，吴志英带领团队收集了8个PKD我去问其他医院的医生是否有类似的病例，并找到了病人的家。当时，手机并不那么受欢迎，很难联系，所以我带着团队来取样。

这也是2005年第一次来看病。PKD病人结束后，吴志英带着她的两名研究生来到复旦大学遗传学研究所。当时，她去定位病人的家庭系统，并做了肝豆核变性的研究项目。我在硕士学位期间在复旦大学遗传学研究所接受过培训，我又呆了一年。

当时，吴志英已经是福建医科大学第一附属医院神经内科主任医师，仍然带着学生在上海租了一所简陋的房子。我和一个女孩睡在一张大床上，一个男孩睡在外面。他的床是一块木板，下面是砖。

虽然条件很艰苦，但很多同行都不明白。作为一名主任医师和教授，你必须亲自出做这项工作吗？我说不，我得自己找答案。今天，对吴志英来说，未知是不可思议的。

这份努力让她和她的团队把答案锁定在16号染色体上。从那以后，我们再也不能前进了。那是2007年。转机发生在2010年，第二代测序技术（NGS），也就是说，高通量测序技术开始进入国内市场。吴志英迅速利用这一技术手段为自己的研究带来了新的机遇。

当时，我向基因公司发送了一个遗传家庭四名成员的样本进行全外显子测序。测试费用为20万元，每个样品为5万元，相当于当时一个国家自然科学基金项目的一半。

你想把样本送到基因测试吗？吴志英的团队也进行了特别的讨论。犹豫了很长一段时间后，大多数人都不支持它。他们认为花20万英镑测试四个样本太贵了，可能找不到病因。我说如果我找到了呢？如果我们不这样做，我们就永远不会知道结果。最后，我坚持要这样做。

吴志英一直在用研究思维行医。2007年从福建引进上海华山医院后，她经常去中国科学院神经科学研究所蹭PI(编注:课题组负责人)讲课，听他们讨论。吴志英说，尽管她在美国博士后接受了神经科学培训，但她的知识一直在更新。临床医生和做基础研究的科学家应该保持沟通，但沟通需要达到相同的水平，否则他们就不能相互理解。

正是基于大量的临床经验和对医学遗传学知识的深度培养，她才能在罕见病领域日益提高，取得更多的成果。

吴志英说：目前，可能不到1000种相对常见的罕见病。我已经在脑海中储备了这部分罕见病的知识。只要病人来找我，我就能很快做出判断。至少大诊断方向不会错。

我一直想做一件事：罕见病已经成为一个独立的部门

2007年9月，吴志英以复旦大学特聘教授的身份引进华山医院，担任华山医院神经内科主任医师、复旦大学神经病学研究所所长、神经内科副主任。8年后，2015年8月，吴志英以浙江大学求真教授的身份引进浙江大学第二医院。现任医院副院长、神经病学研究中心主任、神经内科主任医师、博士生导师。

从福建到华山医院，大家都能理解，但为什么又离开华山呢？有些人会感到困惑。”

对吴志英来说，只有一件事要做，我只是想有一个专业的团队做专业的事情，我想有门诊，病房，医学遗传实验室，我想培养一群人看遗传疾病看罕见疾病，不仅可以看病人，而且可以高质量地解释基因检测报告，为病人选择最合适的遗传检测手段，可以帮助病人省钱。

2019年2月，国家卫生委员会办公厅发布了《关于建立全国罕见病诊疗合作网络的通知》。为加强我国罕见病管理，提高罕见病诊疗水平，维护罕见病患者健康权益，国家卫生委员会决定建立全国罕见病诊疗合作网络。该合作网络包括1家国家领导医院、32家省领导医院和291家合作网络成员医院，浙江大学第二医院是浙江省领导医院。

今年的11月1日，由吴志英推动创建的浙大二院罕见病病区正式挂牌更名为“医学遗传科/罕见病诊治中心”。这标志着，罕见病在浙大二院从一个病区走向了专业的独立科室。

你看到我今年做了这件事，但这不是我今年的想法和行为，而是我从福建医科大学第一附属医院到复旦大学山医院时想做的事情。吴志英提到，多年来，尽管国内医院的诊断和治疗水平不断提高，但仍以常见病和严重疾病为主。没有专业团队来看疑难杂病和罕见病。

6几年前，浙江大学第二医院最吸引吴志英的条件是承诺给她一个特殊的罕见病房。这是最重要的条件，也是第一个条件。吴志英强调。在过去的六年里，来自全国各地的病人超过了1.3万名。

吴志英介绍说，目前门诊有两个诊所，可以进行长期随访和特殊病房。此外，吴志英的团队还有一个特殊的实验室。实验室不仅有传统的基因检测平台，还有细胞平台和动物平台。我们不能只看基因检测报告。为了找到新的致病基因和新的治疗目标，我们必须有后续的研究。

吴志英建议，有关部门应以独立学科促进罕见病的发展。这可能会解决我国罕见病的诊疗问题。

这种模式肯定会迅速提高罕见病的诊断速度，大大提高我们对患者的综合治疗和管理能力。最重要的是降低到处就医的成本。

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吴志英十分强调这一点，至少各省应该迅速建立起罕见病专家库，并且对外公布这一名单，“